إجابات على الأسئلة

اختبارات الفحص الجيني


من المهم لأي مولود محتمل أن يكون له طفل حديث الولادة. لدينا عدد من الاختبارات التي يمكن أن تساعدك في تحديد خطر حدوث بعض التشوهات.

طرق الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية
نسبة حدوث التشوهات الخلقية في المجر هي ثلاثة في المئة. لا يمكن التأكد دائمًا من الأسباب. الحالات المصاحبة فقط هي اضطراب وراثي متعدد المنشأ ، أو اضطراب جنيني ناتج عن عدوى الأمهات ، أو عدم كفاية نمط الحياة أو الأضرار البيئية. الاضطرابات الأكثر شيوعا والخطيرة هي القلب والجهاز العصبي والجهاز الهضمي.
إذا استشرت الطبيب قبل فترة وجيزة من التصور المخطط ، فقد تتطور عدد من المشكلات والأمراض في المستقبل المنظور ، وقد يتم تقليل خطر التشوهات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن إجراء الاختبارات أثناء الحمل للمساعدة في تحديد خطر حدوث بعض التشوهات. يُنصح بالكشف عن جميع الأطفال الصغار ، حتى في الحالات التي لا يشير فيها أي شيء (على سبيل المثال ، عمر الأم أو تاريخ العائلة) إلى خلل في الجنين. هذه أيضًا حاجة ماسة لأن الأمهات دون سن الخامسة والثلاثين ينجبن خمسة وسبعين طفلاً مصابين بمرض داون. صحيح أن خطر هذا الاضطراب يزيد على سن 35 ، ولكن النساء الأصغر سنا أكثر عرضة على الأرجح. ومع ذلك ، يجب أن يكون معروفًا من خلال اختبارات الفحص أنهم ببساطة يزيدون من خطر حدوث خلل أعلى من المتوسط ​​، ولا يكونون مناسبين لتشخيص المرض. يمكن عندئذٍ تحديد دراسات مخاطر إضافية في ضوء الخطر. ومع ذلك ، لا يمكن تحسين النتائج إلا (أي التشخيص الذي تم إجراؤه) بإجراءات غير ضارة تمامًا ، لأنها تنطوي على خطر الإجهاض. ويترتب على ذلك ضرورة إجراء فحص أكثر دقة من أجل التمكن من اكتشاف المرض بدقة أكبر. لا يوجد يقين مطلق بشأن مرشح ، ولكن إذا كنت تعيش أكثر من واحد في وقت واحد ، فيمكن تحسين معدل الفرصة.
طرق الكيمياء الحيوية والموجات فوق الصوتية
في المجر ، يتم إجراء فحوصات الموجات فوق الصوتية خلال الأسبوعين الثاني عشر والثامن عشر من الحمل ، والتي قد تشمل (على سبيل المثال ، عنق الجنين) وعلامات أخرى. يتم نقل هذا من دم الأم عن طريق فحص البروتين الأبيض للجنين - AFP - وفي بعض الأماكن ، هرمون متسرب ، HCG. تعتمد كمية كل متتبع كيميائي حيوي بشكل أساسي على حقيقة أن الأم في الأسبوع الثالث من الحمل. مع وضع ذلك في الاعتبار ، يمكن استخدام مستوى مادتي الاختبار وعمر الأم لتقدير مخاطر متلازمة داون الجنينية.
يمكن تحسين احتمال اختبارات الفحص عن طريق تحديد علامات كيميائية حيوية جديدة (علامات). طرق الاختبار هذه هي اختبار ثلاثي الأبعاد أو وجهاً لوجه واختبار متكامل ، والذي يسمح أيضًا بإجراء تقييم أفضل للمخاطر.
يتراوح تاريخ الاختبار الموصى به لاختبار ماركر بين الأسبوع السادس عشر والحادي عشر من الحمل. خلال الاختبار ، يتم تحديد علامة البيوكيميائية من حمض تم الحصول عليها من دم الأم. يشير تقييم النتائج ، مع الأخذ في الاعتبار عمر الأم ، إلى خطر سلامة سبعين إلى تسعين بالمائة لمرض داون.
يتم إجراء اختبار متكامل في خطوتين. الفحص الأول والفحص بالموجات فوق الصوتية للحمل هو 11-13. hetйben tцrtйnik. للدم الثاني ، انظر الشكل 16-20. أسبوع بعد أسبوع ، ويتم تقييم النتائج معًا. يظهر هذا الاختبار احتمال واحد وتسعين في المئة من خطر أسفل داون.
في ما يلي ، سنناقش الاختبارات التشخيصية التي قد تؤكد أو حتى تبدد الشكوك بناءً على نتائج اختبار الفحص.